Mukoviszidose
Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose) ist eine schwere genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Aufgrund eines fehlerhaften Gens (dem sog. CFTR-Gen) kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zellen. Die Folge: Zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe stören kann. So zum Beispiel die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane.
Besonders problematisch sind die auftretenden Lungenschäden und die damit verbundenen Komplikationen bei Mukoviszidose. Typische Merkmale sind daher ständiger Husten, um den zähen Schleim loszuwerden; Atemnot, weil die Lunge in ihrer Funktion beeinträchtigt ist; häufig wiederkehrende Infekte und Lungenentzündungen. Für die meisten Betroffenen ist ein Leben ohne zusätzlichen Sauerstoff nicht möglich. Eine Lungentransplantation ist oftmals die letzte Rettung.
Nur dank intensiver Forschung hat sich die mittlere Lebenserwartung bei cystischer Fibrose inzwischen deutlich erhöht. Starben noch vor 20 Jahren die Betroffenen bereits im Kindesalter, hat sich die Mukoviszidose mehr und mehr zur Erwachsenenkrankheit entwickelt. Eine frühzeitige Diagnose wie das Neugeborenenscreening und neue Therapieansätze können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten weiter verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verlangsamen.
Mit Unterstützung der Stiftung AtemWeg arbeiten Forschende derzeit mit Hochdruck daran, die Entstehungsmechanismen von cystischer Fibrose besser zu verstehen. Sie wollen genauer wissen, was die Krankheit im Stoffwechsel auslöst. Das könnte neue therapeutische Angriffspunkte eröffnen und die Behandlung von Mukoviszidose noch weiter verbessern – von der Vorbeugung über die Diagnose bis zur Therapie.
Symptome
Typische Merkmale der Erkrankung betreffen in erster Linie die Lunge und die Atemwege und äußern sich durch ständigen Husten, Atemnot sowie wiederkehrenden Infekten und Lungenetzündungen. All diese Merkmale sind auf den zähen Schleim zurückzuführen. Zusätzlich zu den Atemwegen ist in den meisten Fällen auch das Verdauungssystem betroffen. Der Schleim verstpft Bauchspeicheldrüse und Leber und hindert so die Verdaungsenzyme daran, in den Darm zu gelangen. Symptome des Verdauungstrakts machen sich oftmals bereits kurz nach der Geburt bemerkbar, durch Probleme beim ersten Stuhl, dem so genannten Kindspech, die bis zum lebensbedrohlichen Darmverschluss führen können. Im Laufe der Zeit entstehen folgende weitere Komplikationen: Blähungen, Durchfall, übelriechender Stuhl, Untergewicht und Wachstumsstörungen.
Der gestörte Salz-Haushalt im Körper führt darüber hinaus zum so genannten Salzverlust-Syndrom. Symptome sind Muskelzittern, gesteigertes Durst-Gefühl, Kopfschmerzen, Schwindel oder Verwirrtheit. All diese Symptome auf die, bei der Erkrankung typische, erhöhte Konzentration von Salz im Schweiß zurückzuführen.
Da es sich bei Mukoviszidose um eine voranschreitende Krankheit handelt, verschlechtern sich die Stoffwechselvorgänge immer weiter, weshalb Folgeerkrankungen wie Diabetes, Osteoporose, Pankreatitis oder Frucktbarkeitsstörungen auftreten.
Erkrankungsverlauf
Entstehungsursache bei Mukoviszidose ist zwar immer ein Defekt im gleichen Gen, die verschiedenen Ausprägungen, sprich die Schwere des Krankheitsverlaufs, beeinflussen allerdings so genannte Modifer-Gene. So variieren Symptome, betroffene Organe sowie Überlebenszeit.
Diagnose
In der Regel wird Mukoviszidose in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Seit September 2016 ist ein Test auf Mukoviszidose Teil des Neugeborenen-Screenings. Fällt das Testergebnis positiv aus, müssen weiterführende Untersuchungen vorgenommen werden, wie beispielsweise der so genannte Schweiß-Test, um die Diagnose abzusichern. Hintergrund: Beginnt man früh mit der notwendigen Therapie, hat das einen nachweisbar günstigen Einfluss auf den gesamten Krankheitsverlauf. Dank verbesserter Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten hat sich die Mukoviszidose von einer Kinder-Krankheit hin zu einer Erwachsenen-Krankheit entwickelt. Im Schnitt erreichen Betroffene heute ein Lebensalter von 40 Jahren. Über 60 Prozent der Betroffenen sind Erwachsene.
Therapie
Essenziell für eine erfolgversprechende Mukoviszidose-Behandlung ist Schleimlösung und das kontrollierte Abhusten des Schleims. Ein zentralerBausteine hierfür ist die Inhalationstherapie. Wirkstoffe gelangen zielgerichtet an den Wirkungsort, die Lunge, werden sie inhaliert. So hat man geringere Nebenwirkungen zu befürchten und braucht auch deutlich weniger Medikamente um die gewünschte Wirkung zu erzielen. Für die Inhalationstherapie stehen verschiedene Inhalationssysteme zur Feucht- und Trockeninhalation zur Verfügung. Besonders Medikamente zur Schleimlösung, Erweiterung der Atemwege und Antibiotika werden inhalativ angewendet. Da die Technik der Inhalation für die Wirksamkeit der Medikamente wesentlich ist, ist eine regelmäßige Inhalationsschulung durch Fachpersonal wichtig.
Unterstützend zur Medikamentgabe kann auch der Patient selbst mitarbeiten. In der Atemphysiotherapie erlernt der Patient unterschiedliche Atemtechniken und atemphysiotherapeutische Übungen, die im ersten Schritt helfen, den zähen Schleim zu lockern und schließlich nachweisbar die Lungenfunktion verbessern. Ein frühzeitiges Erlernen der Atemphysiotherapie gibt den Betroffenen die Möglichkeit, mit ihrer Erkrankung selbstbewusst umzugehen und weitgehend unabhängig ihre tägliche Therapie durchzuführen. Auch Sport und Bewegung haben einen positiven Einfluss auf die Gesundheit von Betroffenen, unter anderem verbessert körperliche Aktivität die physische Leistungsfähigkeit, die koordinativen Fähigkeiten, die Körperhaltung, die Thoraxmobilität sowie die Knochenfestigkeit.
Auch in einem fortgeschrittenen Krankheitsstadium können Menschen mit Mukoviszidose, sowohl bei einem Ausdauer als auch bei einem Krafttraining, ihre Leistungsfähigkeit verbessern.
Wenn die Schädigungen des Lungengewebes zu stark sind, kommt als Therapieoption eine Lungentransplantation in Betracht. Auch die Transplantation von anderen Organen wie Leber oder Bauchspeicheldrüse sind im Falle denkbar. dem Patienten wird ein gesundes Organ transplantiert, das keine Mukoviszidose mehr entwickelt, da sich die genetische Grundausstattung des eines Organs nicht ändert.
Neben Problemen mit der Lunge und den Atemwegen leiden manche Patienten auch unter einer so genannten Pankrea-Insuffizienz, das heißt, ihre Bauchspeicheldrüse arbeitet aufgrund der fehlenden Verdauungsenzyme nicht richtig und die aufgenommene Nahrung kann nicht richtig verdaut werden. Die fehlenden Verdauungsenzyme können in Form eines Medikaments (Pankreas-Pulver) ersetzt werden. Dieses enthält Enzyme für die Verdauung von Eiweiß, Kohlenhydraten und Fett. Ergänzt wird die Gabe von Verdauungsenzymen durch eine zielgerichtete Ernährungstherapie.Geschulte Ernährungstherapeuten vermitteln individuell einen optimalen Ernährungsplan, der eine ausgewogene und fettreiche Ernährung umfasst. Da ein guter Ernährungszustand den Verlauf der Krankheit positiv beeinflusst, ist die Ernährungstherapie von Geburt an ein weiterer Grundpfeiler der Therapie. Mehr zur aktuellen Forschung lesen Sie hier
Doch wie fühlt sich ein Leben an, das bedroht ist von ständiger Atemnot, den Tod vor Augen? Wir haben mit Miriam Maertens, Theaterschauspielerin und Betroffene gesprochen. Hier gehts zum Interview mit ihr